Обновленный список заболеваний для неонатального скрининга в России

Об этом сообщил РИА Новости главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев. По словам эксперта, внедрение этих методов в расширенный неонатальный скрининг позволит выявлять заболевания на ранних стадиях, своевременно начинать лечение и предотвращать развитие тяжелой инвалидности. Куцев пояснил, что Х-сцепленная адренолейкодистрофия представляет собой редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена веществ. Оно возникает из-за сбоев в процессе окисления и накопления в организме насыщенных жирных кислот с очень длинными цепями. Кроме того, специалист отметил, что дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот — это еще одно редкое генетическое заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Оно приводит к дефициту таких важных нейромедиаторов, как серотонин, дофамин, норадреналин и адреналин. На сегодняшний день в перечень заболеваний, которые выявляются в рамках расширенного неонатального скрининга, входят 36 патологий, включая первичные иммунодефициты и спинальную мышечную атрофию. Для проведения диагностики у новорожденных берут кровь из пятки на вторые сутки после рождения, а у недоношенных детей — на седьмые сутки.